Epatopatia da accumulo di rame

Dott.ssa Chiara Scerna – chiara.scr@alice.it

 

Definizione:

Disordine di natura sistemica a carattere ereditario autosomico recessivo che colpisce i cani di razza Bedlington terrier e West Highland White terrier molto simile al morbo di Wilson nell’uomo dove, per un difetto genetico che causa un errore metabolico, il rame (Cu) non viene escreto correttamente attraverso la bile e si accumula nel fegato.

I meccanismi fisiopatologici sottostanti la patologia non sono ancora del tutto conosciuti, anche se la bile, via di escrezione del Cu, sembra giocare ruolo fondamentale anche nel cane; l’accumulo di rame è spesso associato a fenomeni di colestasi che alterano il legame di questo oligoelemento con la metallotioneina, proteina che ne facilita l’eliminazione.

I soggetti portatori possono essere identificati mediante valutazione dei livelli di rame in età precoce (6 mesi) e se necessario esclusi dalla riproduzione; l’epatopatia da accumulo di rame può insorgere anche in maniera asintomatica nel West Highland White terrier e nel Doberman.

 

Sintomatologia:

Nel cane i livelli di Cu possono raggiungere valori superiori a 600 μg/g rispetto ad un range fisiologico compreso tra 91 e 358 μg/g di peso secco; in un fegato dove si sono accumulati elevati livelli di rame qualsiasi stress o insulto può causare necrosi ed emolisi in forma acuta ed insufficienza renale da massiva liberazione in circolo dell’oligoelemento.

I sintomi variano da quadri di epatopatia acuta con vomito, anoressia e letargia fino all’insufficienza d’organo con ripercussioni neurologiche da encefalopatia epatica, ittero, ascite ed anemia emolitica.

Diagnosi e terapia:

La diagnosi è istologica tramite identificazione del rame accumulato al livello lisosomiale, di infiltrati infiammatori, di aree di necrosi e fibrosi che evolvono successivamente in cirrosi e di noduli rigenerativi o tessuto cicatriziale che va a sostituire gli epatociti danneggiati.

La terapia prevede la riduzione dell’apporto di rame con la dieta e l’utilizzo di chelanti che ne facilitano l’eliminazione.